London – U Velikoj Britaniji je pokrenut inovativni naučni projekat koji ima za cilj da lekove za retke genetske bolesti učini pristupačnijim i dostupnijim. Projekat, vredan čak 50 miliona funti, finansira Savet za medicinska istraživanja, a planirano je da traje 14 godina, prenose britanski mediji.
Glavni cilj ovog istraživačkog poduhvata jeste prilagođavanje postojećih terapija za genetske poremećaje, umesto razvoja potpuno novih lekova, što je često izuzetno dugotrajan i skup proces. Ovakav pristup se ugleda na praksu razvoja vakcina protiv gripa, koje se svake godine prilagođavaju različitim sojevima virusa, bez potrebe za kompletnim stvaranjem novih vakcina.
Naučnici smatraju da bi sličan princip mogao da se primeni i na lečenje retkih genetskih bolesti. Iako su lekovi za te poremećaje često specifični, između njih postoje sličnosti koje omogućavaju prilagođavanje jedne terapije za lečenje sličnog genetskog poremećaja.
Dobitnica Nobelove nagrade i profesorka sa Univerziteta Berkli, Dženifer Dadna, istakla je važnost razvoja pristupačnih genetskih terapija. „Kada se identifikuje mutacija gena koja izaziva bolest, naš zadatak je da razvijemo tehniku koja omogućava efikasno i ciljano lečenje. Trenutno, troškovi za odobravanje svake genetske terapije iznose milione dolara, što je za retke bolesti potpuno neodrživo”, rekla je Dadna.
Ona je naglasila da je neophodno uspostaviti saradnju između regulatora i farmaceutske industrije kako bi terapije postale ekonomičnije. Novi projekat upravo ima za cilj rešavanje ovog izazova, istakla je ona.
Jedna od onih koji polažu nade u ovaj projekat jeste Solana Klark, devojčica koja boluje od retkog genetskog poremećaja poznatog kao GRIN sindrom. Ovaj poremećaj utiče na njen kognitivni razvoj, a povezan je sa mutacijama jednog od sedam GRIN gena. Kod Solane, problem je odsustvo ili nepravilna proizvodnja specifičnog proteina koji je ključan za receptore odgovorne za učenje i memoriju.
Njen otac je istakao da porodica nije izgubila nadu u poboljšanje njenog stanja. „Vest o ovom projektu najpozitivnija je koju smo čuli u poslednje vreme. Iako možda neće dovesti do leka za Solanu, sigurno će pomoći mnogim porodicama koje se suočavaju sa sličnim izazovima”, rekao je on.
Ovaj projekat donosi nadu za budućnost i otvara vrata inovativnim pristupima u lečenju genetskih bolesti koje pogađaju mali broj ljudi, ali imaju ogroman uticaj na njihove živote i porodice.
