Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra prošle godine, testirano je 31.155 beba, a kod petoro je otkriveno ovo oboljenje.
Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja. Danas se u Srbiji leči ukupno 105 pacijenata sa ovim oboljenjem, a jedna smo od retkih zemalja koja ima dostupne sve tri terapije.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad dve takve osobe dobiju potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci na vreme pronađu takvu genetsku mutaciju jeste skrining tek rođene dece, koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od prošlog septembra.
– Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države, kao i neonatalni skrining za SMA, zbog čega smo uspeli da otkrijemo pet novih pacijenata. Danas kada pričamo o SMA, mi više ne moramo da koristimo onu čuvenu rečenicu da je to genetski ubica broj jedan dece do pete godine. Svi oni koji su na terapiji imaju mnogobrojne uspehe, to su sve nadprosečno inteligentna deca. Odrasli pacijenti, takođe, zahvaljujući terapiji vode kvalitetan život i to je jedan od velikih uspeha u prethodnoj godini – rekla je predsednica Udruženja SMA Srbija Olivera Jovović.
Deca više ne moraju na terapiju u inostranstvo
Neuropedijatar iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj, Beogradu, profesor dr Dimitrije Nikolić, rekao je da se u ovoj ustanovi od jeseni pacijentima daje genska terapija, poznata kao najskuplji lek za SMA. – Zbog ove terapije roditelji su decu vodili u inostranstvo a sada se sada mnogo manjim troškovima daje i kod nas u Univerzitetskoj Dečjoj klinici. Lekari rade kompletnu pripremu pacijenata i onda se upućuje zahtev komisji RFZO – objasnio je dr Nikolić.
Od 2016. godine, kada se na internetu gotovo nije mogao naći članak na srpskom jeziku o spinalnoj mišićnoj atrofiji, postignut je ogroman uspeh kada je u pitanju poboljšanje kvaliteta života obolelih od ove retke bolesti, istakla je ministarka za brigu o porodici i demografiju prof. dr Darija Kisić.
– Danas oboleli od SMA imaju kvalitetniji život, sa jasnim mogućnostima za dalji napredak u životu, a mališani koji se tek rađaju i kojima je omogućeno da prime lek odmah po rođenju, imaju potpuno normalan život koji se ne razlikuje od njihovih vršnjaka – istakla je dr Kisić.
Direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) profesorka dr Sanja Radojević Škodrić rekla je da je od 2012. godine, kada su prepoznate retke bolesti, postignuti ogromni rezultati, na prvom mestu, zahvaljujući finansijskim sredstvima. Te godine izdvojeni budžet za retle bolesti iznosio je 130 miliona dinara, dok je 2023. godine taj budžet bio 7,2 milijarde dinara – rekla je dr Radojević Škodrić.
