Prenatalni pregledi ne služe samo za praćenje rasta bebe i utvrđivanje njenog pola. Oni omogućavaju i procenu rizika od određenih genetskih poremećaja, hromozomskih promena i urođenih anomalija, kao i praćenje zdravlja trudnice. Ipak, rezultat koji ukazuje na povećan rizik ne znači automatski da beba ima određeno oboljenje. Razumevanje razlike između skrininga i dijagnostičkih testova zato je važno za svaku trudnicu koja razmatra prenatalno testiranje.
Dostupni pregledi razlikuju se po tome šta mogu da otkriju, u kojoj nedelji trudnoće se rade i koliko su pouzdani. Izbor zavisi od zdravstvenog stanja trudnice, toka trudnoće i informacija koje želi da dobije. O mogućnostima i ograničenjima testiranja treba razgovarati sa ginekologom, a po potrebi i sa genetskim savetnikom.
Šta prenatalni testovi mogu da otkriju?
Prenatalni testovi dele se na skrining i dijagnostičke testove. Skrining, koji obuhvata određene analize krvi i ultrazvučne preglede, procenjuje verovatnoću da plod ima određeno stanje, ali ne potvrđuje dijagnozu. Dijagnostički postupci, poput amniocenteze i biopsije horionskih čupica, omogućavaju analizu genetskog materijala i pouzdanije utvrđivanje određenih hromozomskih ili genetskih poremećaja.
Među stanjima čiji se rizik može procenjivati prenatalnim testiranjem nalaze se Daunov sindrom, trizomija 18 i trizomija 13. Ovi poremećaji povezani su sa promenama u broju hromozoma i mogu uticati na razvoj i zdravlje deteta. Pojedini testovi mogu ukazati i na rizik od određenih naslednih bolesti, uključujući talasemiju i bolest srpastih ćelija, u zavisnosti od vrste analize i okolnosti trudnoće.
Ultrazvučni pregledi omogućavaju procenu rasta i anatomskog razvoja ploda, uključujući srce, mozak, kičmeni stub i druge strukture. Određeni pregledi i analize mogu ukazati na rizik od defekata neuralne cevi, kao što je spina bifida, dok se drugi koriste za praćenje zdravlja majke. Redovne kontrole takođe omogućavaju praćenje srčane frekvencije ploda, količine plodove vode i položaja posteljice.
Koji testovi se rade tokom trudnoće?
Neinvazivni prenatalni test, poznat kao NIPT ili analiza slobodne fetalne DNK, obavlja se iz krvi trudnice i najčešće može da se uradi od navršene desete nedelje trudnoće. Njime se procenjuje rizik od određenih hromozomskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom, trizomiju 18 i trizomiju 13. Test može pružiti i informaciju o polu ploda, ali ne otkriva sve genetske bolesti niti zamenjuje ostale preporučene preglede.
Nuhalna translucencija je ultrazvučno merenje prostora ispunjenog tečnošću u predelu vrata ploda, koje se obično obavlja između 11. i 14. nedelje trudnoće. U kombinaciji sa drugim podacima može pomoći u proceni rizika od pojedinih hromozomskih poremećaja i razvojnih anomalija. Povećana vrednost sama po sebi ne potvrđuje da postoji poremećaj, već može biti razlog za dodatne preglede.
Analiza alfa-fetoproteina u krvi trudnice može se koristiti za procenu rizika od defekata neuralne cevi i određenih anomalija trbušnog zida. Kada postoji potreba za preciznijim odgovorom o određenom genetskom stanju, lekar može predložiti amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica. Ovi postupci podrazumevaju uzimanje uzorka plodove vode, odnosno tkiva posteljice, i zahtevaju razgovor o koristima, ograničenjima i mogućim rizicima.
Koliko su rezultati pouzdani i šta znači pozitivan nalaz?
Pouzdanost zavisi od vrste testa i stanja koje se ispituje. NIPT je veoma pouzdan skrining za neke česte hromozomske poremećaje, ali ni on ne predstavlja konačnu dijagnozu. Skrining testovi mogu dati lažno pozitivan rezultat, kada ukazuju na povećan rizik iako poremećaj nije prisutan, ili lažno negativan rezultat, kada ne ukažu na stanje koje postoji.
Pozitivan skrining rezultat znači da je procenjeni rizik povećan, a ne da je dijagnoza potvrđena. U takvoj situaciji lekar može preporučiti dodatne preglede, genetsko savetovanje i, kada je opravdano, dijagnostičko testiranje. Negativan rezultat znači da test nije pokazao povećan rizik za stanje koje ispituje, ali ne isključuje sve moguće poremećaje i anomalije.
Ponekad rezultat može biti neodređen, na primer kada u uzorku nema dovoljno informacija za pouzdanu procenu. Tada lekar procenjuje da li test treba ponoviti ili primeniti drugi postupak. Važno je da se velike odluke ne donose samo na osnovu skrining nalaza, već nakon razgovora sa stručnjakom i razmatranja svih dostupnih podataka.
Da li svaka trudnica treba da radi prenatalni skrining?
Prenatalni skrining je dobrovoljan, a odluka o testiranju pripada trudnici. Razgovor sa ginekologom pomaže da razume koje informacije određeni test može da pruži, koliko je pouzdan i kakvi bi mogli biti naredni koraci u slučaju pozitivnog ili neodređenog rezultata. Pritom treba uzeti u obzir i to da različiti testovi ne ispituju iste poremećaje.
U nekim trudnoćama određene okolnosti mogu uticati na pouzdanost pojedinih testova, uključujući trudnoću sa više plodova ili situaciju u kojoj je jedan blizanac prestao da se razvija. Prethodna transplantacija ili određena zdravstvena stanja takođe mogu zahtevati individualnu procenu. Zbog toga je važno lekaru dati potpune informacije o zdravstvenoj istoriji i toku trudnoće.
Analize krvi i ultrazvučni skrining ne nose isti rizik kao invazivni dijagnostički postupci. Amniocenteza i biopsija horionskih čupica imaju specifične rizike, uključujući mali rizik od gubitka trudnoće, pa se preporučuju nakon procene koristi i mogućih posledica. Najvažnije je da trudnica dobije jasne informacije i podršku kako bi odluku donela na osnovu sopstvenih potreba i medicinskih preporuka.
Prenatalni testovi mogu pružiti dragocene informacije o razvoju ploda, ali nijedan pregled ne može da predvidi svaki zdravstveni problem. Njihova svrha je da pomognu u proceni rizika, ranijem prepoznavanju određenih stanja i planiranju daljih koraka. Pravilno tumačenje rezultata, uz redovne kontrole i razgovor sa lekarom, ostaje najvažniji deo prenatalne brige.
