Naučnici iz Velike Britanije i Izraela su konačno rešili misteriju dugu 50 godina i identifikovali novu krvnu grupu, nazvanu MAL. Sve je počelo još 1972. godine, kada je kod jedne trudnice otkriveno da joj nedostaje specifičan molekul na crvenim krvnim zrncima, što je pokrenulo dugogodišnja istraživanja.
Misteriozni slučaj iz prošlosti
U vreme kada je trudnici 1972. godine uzeta krv, lekari su primetili da nema površinski molekul prisutan kod svih tada poznatih krvnih grupa. Decenijama kasnije, uz brojne genetske analize i istraživanja, tim naučnika uspeo je da poveže ovu specifičnu mutaciju sa novim sistemom krvnih grupa. Rezultat je bio otkriće MAL krvne grupe, nazvane po proteinu koji igra ključnu ulogu u ćelijskim membranama.
“Ovo je izvanredno dostignuće,” ističe dr. Luiz Tili, hematolog iz Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije, koja je skoro 20 godina posvetila istraživanju ovog fenomena. Ona dodaje da će ovo otkriće pomoći u pružanju bolje nege pacijentima sa retkim krvnim grupama.
Značaj krvnih grupa i molekularnih markera
Većina ljudi je upoznata sa ABO sistemom i rezus faktorom (poznat kao “+” ili “-“). Međutim, postoji mnogo različitih sistema krvnih grupa koji su zasnovani na različitim proteinima i šećerima na površini krvnih ćelija. Naši organizmi koriste te molekule kao antigene, koji pomažu u prepoznavanju sopstvenih ćelija i zaštiti od potencijalnih pretnji. Ako se antigenski markeri ne podudaraju tokom transfuzije krvi, reakcije mogu biti opasne po život.
Komplikovano istraživanje
Identifikacija nove krvne grupe nije bila jednostavna. Prema rečima dr. Tili, genetski slučajevi ove vrste su izuzetno retki. Više od 99,9% ljudi poseduje antigen AnVj, koji je kod pacijentkinje iz 1972. godine misteriozno nedostajao. Istraživači su ustanovili da ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, pa su na osnovu toga novi sistem krvnih grupa nazvali MAL.
Kada osoba ima mutaciju na obe kopije gena MAL, dolazi do AnVj-negativne krvne grupe, kao kod trudnice. Tili i njen tim su identifikovali tri pacijenta sa ovom izuzetno retkom krvnom grupom, ali kod kojih nije došlo do mutacije, što sugeriše da i drugi faktori, kao što su poremećaji krvi, mogu uticati na odsustvo antigena.
Značaj otkrića za budućnost
S obzirom na vitalnu ulogu MAL proteina u stabilnosti ćelijskih membrana, ovo otkriće otvara vrata za buduća istraživanja u oblasti genetike i medicine. Ispitivanja su pokazala da novorođenčad nemaju AnVj antigen, ali se on pojavljuje ubrzo nakon rođenja, što može imati značajne implikacije za neonatologiju.
Sada, kada su naučnici identifikovali genetske markere za ovu mutaciju, moguće je testirati pacijente kako bi se utvrdilo da li je njihova negativna MAL krvna grupa nasledna ili posledica potiskivanja antigena, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.
Razumevanje ovakvih retkih fenomena može imati veliki značaj za spasavanje života, jer omogućava preciznije dijagnostikovanje i bolje prilagođene terapije za pacijente sa specifičnim krvnim grupama.
